一般胎儿的游离DNA碎片会在怀孕5周时出现在母亲血浆中，产后一天就会快速消失。妊娠期间母亲循环血浆中3％~10％的游离DNA来源于胎儿胎盘单元，占到母体总血浆DNA的3％~6％，其含量波动很大，从2％到35％，并随母体的生理改变而波动。

检测过程通过采集孕6周及以上，可见胚芽和胎儿心跳的孕妇外周血（5-10ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。根据目前技术发展水平，无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的筛查，准确率达99％以上。

那么无创dna检测的适用人群有哪些呢？

一是血清学筛查（也就是早孕时期的“唐氏综合症的筛查”，唐筛）显示为常见染色体非整倍体临界风险（例如：1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇，上述的1/270和1/350分别是两种综合征高风险的截断值，该值由各个实验室根据5％假阳性及10％假阳性设定对应风险值，每个医院会略有不同，但都会出现在唐氏综合症的筛查报告中。

二是不适合进行羊水穿刺检查的患者，比如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。

三是孕周错过血清学筛查比较合适的时间，或者错过常规产前诊断时机，但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。

那么这些人群可以选择香港的无创dna检测，可以有效地检测出胎儿染色体是否存在异常，香港的基因化验所在无创dna检测方面的技术是比国内的无创技术要全面可靠一些，不仅检测的项目多，且准确率也相对要高。