一针212.5万美元(折合人民币约1348万元)，“史上最贵药物”将落地中国。近日，中国国家药监局药品审评中心(CDE)公示，诺华(Novartis)旗下治疗脊髓性肌萎缩(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的AAV基因治疗药物Zolgensma(OAV101注射液)在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。此前2021年10月21日，该药物所提交的临床试验申请获得受理。

说起冰桶挑战赛，很多人都能想起“渐冻人(肌萎缩侧索硬化症，又称ALS)这个说法。但是提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一头雾水。实际上，SMA也是一种运动神经元性疾病。患SMA后，控制肌肉活动的运动神经细胞无法正常工作，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。在新生儿中，SMA发病率为六千分之一至一万分之一，常规人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。基于患者发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为四个类型：I型最常见也最严重，患儿通常面临更大的身体挑战，基于诸多因素，他们的生命周期会存在显著差异;II、III、VI型患者往往拥有正常或接近正常的生命周期，但他们的身体功能会随时间推移不断变化。与“渐冻人”同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重，“渐冻人”正好相反。2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。

Zolgensma的目前定价为212.5万美元，被喻为制药史上单价最贵的药物。目前Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。在美国市场，诺华和相关保险公司合作，患者家属可以分期5年来支付费用，平均每年42.5万美元。2020年5月，Zolgensma被纳入日本健保，患者只需支付30%费用;2021年3月Zolgensma被纳入英国国家医疗服务体系。由于高达212.5万美元的定价，有人质疑，诺华是以孩子的生命做要挟。彭博社曾在一篇报道中指出，Zolgensma在美国引发了两种截然不同的反应：批评人士认为，这是一种定价失控的行为;而另一边，也有支持者说，诺华找到了治愈这种罕见疾病的方法，可以拯救绝望的家庭。对于社会和舆论的质疑，诺华公司CEO曾表示：“那些批评者并没有真正思考我们的医疗系统怎么运作的。我们给病人做移植手术，每个病人要花300万到500万美元，但是效果远不如这些药物。”该CEO表示，如果这种疗法只进行一次，费用比目前的疗法都要便宜。据诺华的财报，2020年Zolgensma的销售额达9.2亿美元，同比增长151%。2021年第三季度Zolgensma单季度业绩为3.75亿美元(其中美国市场1.26亿美元);前三季度合计10.09亿美元(其中美国市场3.51亿美元)。

目前全球已获批3款SMA疗法，除了Zolgensma，还包括渤健的Spinraza以及罗氏的Evrysdi，后两款都已在国内获批。Spinraza（诺西那生钠注射液）于2019年2月获得国家药监局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（约占所有SMA病例的95%），这也是国内首个获批治疗SMA的药物。此前Spinraza在国内定价接近70万一支，每年需反复注射且属于完全自费药物。